Grâce aux progrès considérables de la génétique dans la dernière décennie, chercheurs et médecins peuvent prédire avec de plus en plus de finesse l’apparition de maladies ou l’efficacité de telle ou telle molécule sur une cellule malade.
« Mieux vaut prévenir que guérir » : avec les progrès de la génétique et des sciences associées, ce vieil adage de médecin de famille prend aujourd’hui une autre dimension. Au fur et à mesure que se précise la compréhension du génome humaine, dont le séquençage (complet à 99%) a été achevé en 2003 par le consortium public Génome Humain, les chercheurs sont en mesure de proposer de nouvelles approches médicales pour le diagnostic et la prise en charge de certaines maladies.
Les maladies monogéniques comme la mucoviscidose, la polykystose des reins ou le daltonisme, liées à des anomalies chromosomiques, sont les plus aisées à diagnostiquer. Selon l’Inserm, près de 6 000 maladies de ce type ont été identifiées. Des maladies multifactorielles déclenchées par l’interaction de facteurs génétiques et environnementaux, telles l’asthme ou certains types d’obésité, peuvent également bénéficier de ces approches.
Des gènes pour prédire
La médecine devient alors prédictive, évaluant la probabilité qu’une maladie se déclenche chez une personne portant certains gènes, ou qu’un patient développe tel ou tel type de symptôme. Cette connaissance peut ensuite être utilisée pour le diagnostic pré et post-natal, ainsi que pour mettre en place des traitements préventifs le plus tôt possible.
La génétique peut également être utilisée pour personnaliser le traitement des patients : il est en effet possible de prédire en fonction des caractéristiques génétiques d’un patient, quelles sont les molécules auxquelles il réagira le mieux ou lesquelles il faut éviter. Le 28 mars dernier ont ainsi été mis en ligne des travaux financés par le laboratoire suisse Novartis, qui constituent un premier essai d’encyclopédie génétique des cellules cancéreuses.
Une première équipe anglo-américaine de chercheurs a notamment évalué les réactions de plus de 600 cellules cancéreuses à 130 traitements, tandis qu’une seconde équipe a testé la réaction de 500 cellules à 24 molécules. Le site mis en ligne propose un ensemble d’outils d’analyse aux chercheurs et soignants, qui permettent par exemple d’explorer les données ou d’effectuer des analyses différentielles.
Des gènes pour guérir ?
Enfin, dans les thérapies géniques, c’est la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) elle-même qui devient le traitement, en remplaçant un gène défaillant par un gène normal. Pour cela, les chercheurs s’appuient souvent sur des micro-organismes viraux pour introduire le nouveau gène dans les cellules.
Les premiers essais pour ce type de thérapie ont démarré en 1990. Après une période de doute liée aux nombreuses difficultés rencontrées (réponses immunitaires, problèmes liés aux virus, etc.), ces thérapies ont connu de nouveaux succès entre 2009 et 2011, et plusieurs tests sont actuellement en cours.
Si ces approches semblent prometteuses, elles n’en soulèvent pas moins un certain nombre de questions et de craintes, dont le film d’anticipation Bienvenue à Gattaca, réalisé par Andrew Niccol, donne un aperçu. Pour adresser les enjeux liés à ce domaine encore émergent mais sensible d’un point de vue éthique, des formations commencent à voir le jour, comme le Master Pro « Conseil en génétique et en médecine prédictive » de l’Université d’Aix-Marseille II, créé en 2004.